36歲的羅女士剛剛生下二胎寶寶,還沉浸在喜悅之中的她偶然發現,一直定期觀察的「甲狀腺結節」突然變大,出於對疾病的敏感性,她立即到醫院做檢查。 果然不出所料,在進一步檢查中她被確診為甲狀腺未分化癌,這是甲狀腺癌中危險性極高、預後較差的一種。
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在接受治療期間,她思考了一件事情:奶奶因為癌症早早過世,父親身患四種癌症,哥哥淋巴瘤,兩位姑姑患乳腺癌,一位叔叔有肝癌病史,一堂兄是肺癌患者,一堂弟因肺癌過世……「一個家族已經有8個人患癌,而且查出患病時年紀都還輕。」 這一次,羅女士想弄清楚家族的這個「謎團」。 為了找到隱藏在家族中的腫瘤威脅因素,她來到浙江省腫瘤醫院,找到病理科負責人蘇丹教授,希望能找到答案。 蘇丹教授及團隊對羅女士父系的家族18人進行了基因檢測,調查染色體有無異常狀況。
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經過一段時間的研究,再通過分子病理檢測和解讀發現,羅女士家族患有一種罕見的常染色體顯性遺傳疾病——李-佛美尼綜合徵(Li-Fraumeni syndrome。 「它是一種罕見的遺傳性腫瘤綜合徵,主要是由抑癌基因TP53種系突變導致,可導致多器官不同癌症的發生,攜帶這個突變基因的人腫瘤發生風險增高,而且很多都是在年輕時發生的。」 蘇丹教授介紹,遺傳性腫瘤可發生於全身多個器官和部位,臨床常見的遺傳性乳腺癌卵巢癌綜合徵、林奇綜合徵(最常見的結直腸癌、子宮內膜癌易感遺綜合徵)都屬於此。而遺傳性腫瘤的確診往往需要基因檢測來明確。
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不過,蘇丹教授也指出,一般所遇到的癌症患者都是散發的,僅5%-10%的腫瘤為遺傳性腫瘤,只要早期發現,一般預後比散發性腫瘤好。比如羅女士的父親有胃癌、腎癌、肺癌、結腸癌病史,經過治療現在生存狀況良好。 如今,治療了兩年多,羅女士的病情趨於穩定,腫瘤沒再出現新進展,了解了家族病史的來龍去脈,她的心情也坦然了許多。 醫生提醒:如果家系中不同輩分的成員里出現多個或者同種腫瘤的患者,要引起注意,做到早發現、早預防、早診斷和早治療。近年來,我們常常能看到「一家幾口同時患癌」的新聞。 眾所周知,有癌症家族史的人患癌症的幾率往往要比普通人高。 通常,家族性癌症有兩種表現,一是多人患不同癌症,二是家族中存在某種癌症聚集現象。家族性癌症的發生,與多種因素有關。 主要有以下四大原因:
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1.生活方式影響由於同一個家庭的成員常年同在一起吃飯,彼此互相影響,「同化」了生活方式、生活習慣,所以往往被同一致病因素或致癌誘因所影響。因此,患同一類疾病或癌症就不足為奇了。 比如,同患食道癌的家庭往往收入較低、動物蛋白攝入量少、經常攝入不新鮮食物和霉變鹹菜、喜歡吃燙食或喝熱茶。這些不良習慣容易引起食道黏膜反覆炎症,逐漸發展為食道癌。 2.傳染性因素癌症本身不會傳染,但是導致某些癌症的病毒、細菌會傳染。比如最常見的幽門螺桿菌可以通過唾液和共餐等傳染,如果一家人里有一個人攜帶幽門螺桿菌且經常共餐,就可能引發傳染,進而誘發胃病和胃潰瘍等。長期感染會為胃癌埋下隱患。
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3.家庭環境因素一家人中,如果有人吸菸,那麼其他家庭成員必然會受到二手菸、三手煙的污染。這個時候家庭內成員患上肺癌的幾率將會大大增加。 4.遺傳因素目前,癌症的發病機制大都不太清晰,但遺傳因素幾乎是共同的危險因素。乳腺癌患者的後代罹患這一疾病的幾率比常人高出2~3倍,很大程度上具有遺傳傾向。如果父母患有多發性結腸息肉瘤導致的結腸癌,其子女患上同類癌症的可能性高達50%。肺癌、視網膜母細胞瘤、白血病等也屬於有一定遺傳傾向的腫瘤。